OOGZIEKTEN
Erfelijk Cataract (HC) - HSF4 Erfelijk Cataract (UK: Hereditary Cataract, HC) wordt regelmatig beschreven als ‘Grijze Ster’. HC is een algemeen voorkomende vorm van blindheid bij de hond. Symptomen kunnen al op jonge leeftijd ontstaan. Tijdens het leven verergeren de symptomen totdat blindheid volgt. De enige oplossing om het zicht te herstellen bestaat uit een operatie. Onderzoek heeft een mutatie gevonden in het gen met de naam HSF4. De mutatie is in wetenschappelijke literatuur beschreven als de veroorzaker van HC. Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden. Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt. Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn van de mutatie (homozygoot normaal), lijder van de mutatie (homozygoot afwijkend) of drager van de mutatie (heterozygoot). Dragers en lijders kunnen beiden de symptomen van de mutatie hebben. N.B.Daarbij is het zo dat iedere hond die genetisch vrij, drager of lijder is nog wel cataract kan krijgen. Er zijn meerdere vormen van cataract en deze test test alleen op de HSF4 mutatie CEA_CH  Collie Eye Anomaly Choroidal Hypoplasia (CEA_CH) Achtergrond Deze ziekte komt, anders dan de naam aangeeft, ook bij andere rassen dan collies voor. De technische naam van CEA is CH (Choroidale Hypoplasie). Als gevolg van deze erfelijke afwijking worden dieren blind doordat een laag cellen in het oog zijn functie verliest. Omdat de cellaag direct vanaf het begin achterblijft in ontwikkeling, is de afwijking reeds jong vast te stellen. De symptomen en ernst van de afwijken kunnen sterk verschillen tussen dieren van een ras, tussen verwanten en zelfs binnen een nest. Dit veroorzaakt een lastige situatie voor fokkers. Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden. Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt. Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben
prcd PRA Achtergrond Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt to blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA zijn inmiddels bekend. Inmiddels zijn 7 verschillende erfelijke vormen beschreven in enkele tien- tallen rassen. Afhankelijk van het ras geven de DNA-testen in alle gevallen een uitslag. Onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen en te zorgen dat in alle gevallen een uitslag mogelijk is. Als voorbeeld van de complexiteit rondom PRA, is het prcd gen in poedels bijna altijd de veroorzaker van PRA. Waarschijnlijk zijn tenminste twee verschillende typen PRA in poedels aanwezig, hoewel de klinische verschijnselen identiek zijn. Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte. Vererving Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen. CMR1 (Canine Multifocal Retinopathy) Achtergrond De DNA-test voor CMR detecteert een multifocale retinopatie in meerdere rassen. Canine Multi-focal Retinopathy (CMR) is een oogafwijking waarbij meerdere, gescheiden, circelvormige verhogingen in de retina worden waargenomen. Deze afwijkingen, ietwat lijkend op blaren, verschillen in grootte en locatie, hoewel ze typisch in beide ogen van een aangetaste hond aanwezig zijn. De meeste honden zien normaal, hoewel ze afwijkingen vertonen. Leeftijd De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden. Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.